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传染病是人类进化过程中最强大的选择压力之一,它会选择能够增强对感染抵抗力的遗传变异。面对大流行,对疾病的抵抗力会经历强烈的积极选择,这可能会影响随后人口的基因构成。
黑死病,也称为腺鼠疫,仍然是有记录的历史上最具破坏性的流行病,它在 4 年的跨度(1346-1350 年)内使欧洲人口减少了 30-50%,并影响了几乎整个非洲-欧亚大陆。黑死病是由鼠疫耶尔森氏菌引起的,这是一种具有高度传染性和致命性的细菌,迅速蔓延到整个东部大陆。
这场瘟疫是如何改变人口的遗传组成的,是否有任何等位基因对幸存者提供保护?这些问题在《自然》杂志上发表的一篇新论文中得到了探讨,该论文与芝加哥大学医学教授 Luis Barreiro 的实验室进行了合作;麦克马斯特大学人类学教授 Hendrik Poinar;哈维尔·皮萨罗-塞尔达 (Javier Pizarro-Cerda),巴斯德研究所耶尔森氏菌世界卫生组织合作研究和参考中心主任。
Poinar 是古代基因组和鼠疫杆菌方面的专家,而 Barreiro 是研究遗传变异如何影响感染反应的先驱,他们是该论文的共同通讯作者。这项工作由共同第一作者 Jennifer Klunk 领导,她是研究期间 Poinar 实验室的研究生,现在是 Daicel Arbor Biosciences 的首席科学家,和 Tauras Vilgalys,Barreiro 实验室的博士后研究员。
“这是一个庞大的跨学科团队,他们将他们的经验、知识和问题带到了项目中,”Klunk 描述道。“该小组由历史学家、人类学家、遗传学家等组成,提供了广泛的观点和工具。”
研究人员在伦敦和丹麦收集了在黑死病之前、期间或之后不久死亡的个人的古代 DNA。然后对 DNA 进行测序,并在三个时间点检查靶向免疫基因,以寻找变异频率随时间的巨大变化。
与鼠疫期间死亡的样本相比,黑死病后样本中提供鼠疫耶尔森氏菌保护的变异体应该更常见,而赋予易感性的变异体应该表现出相反的模式。研究人员发现四个基因位点,包括 ERAP2 和 TICAM2 附近的变体,与这种模式相匹配。